RSPH9

RSPH9
معرفات
أسماء بديلة RSPH9, C6orf206, CILD12, MRPS18AL1, radial spoke head 9 homolog, radial spoke head component 9
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612648 MGI: MGI:1922814 HomoloGene: 12606 GeneCards: 221421
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• إسقاط خلية
• motile cilium
• هدب
• هيكل خلوي
• ‏GO:0035085 خيط محوري
• 9+2 motile cilium
• radial spoke

عمليات حيوية

• cilium movement involved in cell motility
• cilium movement
• motile cilium assembly
• axoneme assembly
• cilium assembly

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 221421 75564
Ensembl ENSG00000172426 ENSMUSG00000023966
يونيبروت

Q9H1X1

Q9D9V4

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_152732، ‏XM_047418328، ‏XM_047418329 NM_001193341، ‏NM_152732، ‏XM_047418328، ‏XM_047418329

‏XM_006525074، ‏XM_006525075، ‏XM_011246700 NM_029338، ‏XM_006525074، ‏XM_006525075، ‏XM_011246700

RefSeq (بروتين)

‏NP_689945، ‏XP_005248958 NP_001180270، ‏NP_689945، ‏XP_005248958

‏XP_006525137، ‏XP_006525138، ‏XP_011245002 NP_083614، ‏XP_006525137، ‏XP_006525138، ‏XP_011245002

الموقع (UCSC n/a Chr 17: 46.43 – 46.46 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

RSPH9‏ (Radial spoke head 9 homolog) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RSPH9 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Castleman VH، Romio L، Chodhari R، Hirst RA، de Castro SC، Parker KA، Ybot-Gonzalez P، Emes RD، Wilson SW، Wallis C، Johnson CA، Herrera RJ، Rutman A، Dixon M، Shoemark A، Bush A، Hogg C، Gardiner RM، Reish O، Greene ND، O'Callaghan C، Purton S، Chung EM، Mitchison HM (فبراير 2009). "Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 2: 197–209. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.011. PMC:2668031. PMID:19200523.
  2. ^ "Entrez Gene: radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Reish O، Slatkin M، Chapman-Shimshoni D، وآخرون (2010). "Founder mutation(s) in the RSPH9 gene leading to primary ciliary dyskinesia in two inbred Bedouin families". Ann. Hum. Genet. ج. 74 ع. 2: 117–25. DOI:10.1111/j.1469-1809.2009.00559.x. PMC:2853723. PMID:20070851.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 6
جينات الكروموسوم 6
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية