SCN1B

Ідентифікатори

Символи

SCN1B, ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, sodium voltage-gated channel beta subunit 1, EIEE52, DEE52

Зовнішні ІД

OMIM: 600235 MGI: 98247 HomoloGene: 810 GeneCards: SCN1B

Пов'язані генетичні захворювання

generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential • voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • voltage-gated sodium channel activity • sodium channel regulator activity • sodium channel inhibitor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane transporter binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • sodium channel complex • extracellular region • voltage-gated sodium channel complex • node of Ranvier • intercalated disc • T-tubule • клітинна мембрана
Біологічний процес	• membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential • cardiac muscle contraction • regulation of sodium ion transport • sodium ion transport • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization • membrane depolarization • regulation of ion transmembrane transport • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • ion transport • адгезія клітин • regulation of sodium ion transmembrane transporter activity • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport • response to pyrethroid • regulation of heart rate by cardiac conduction • chemical synaptic transmission • corticospinal neuron axon guidance • neuronal action potential propagation • axon guidance • cardiac conduction • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • sodium ion transmembrane transport • locomotion • positive regulation of neuron projection development • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6324


20266

Ensembl


ENSG00000105711


ENSMUSG00000019194

UniProt


Q07699


P97952

RefSeq (мРНК)


NM_001037 NM_199037 NM_001321605


NM_011322

RefSeq (білок)


NP_001028 NP_001308534 NP_950238


NP_035452 NP_001389263

Локус (UCSC)

Хр. 19: 35.03 – 35.04 Mb

Хр. 7: 30.82 – 30.83 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SCN1B (англ. Sodium voltage-gated channel beta subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 218 амінокислот, а молекулярна маса — 24 707^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGRLLALVVG	AALVSSACGG	CVEVDSETEA	VYGMTFKILC	ISCKRRSETN
AETFTEWTFR	QKGTEEFVKI	LRYENEVLQL	EEDERFEGRV	VWNGSRGTKD
LQDLSIFITN	VTYNHSGDYE	CHVYRLLFFE	NYEHNTSVVK	KIHIEVVDKA
NRDMASIVSE	IMMYVLIVVL	TIWLVAEMIY	CYKKIAAATE	TAAQENASEY
LAITSESKEN	CTGVQVAE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

McClatchey A.I., Cannon S.C., Slaugenhaupt S.A., Gusella J.F. (1993). The cloning and expression of a sodium channel beta 1-subunit cDNA from human brain. Hum. Mol. Genet. 2: 745—749. PMID 8394762 DOI:10.1093/hmg/2.6.745
Makita N., Sloan-Brown K., Weghuis D.O., Ropers H.-H., George A.L. Jr. (1994). Genomic organization and chromosomal assignment of the human voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit gene (SCN1B). Genomics. 23: 628—634. PMID 7851891 DOI:10.1006/geno.1994.1551
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Makita N., Bennett P.B. Jr., George A.L. Jr. (1994). Voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit mRNA expressed in adult human skeletal muscle, heart, and brain is encoded by a single gene. J. Biol. Chem. 269: 7571—7578. PMID 8125980

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10586 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q07699 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані