CACNA1A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3BXK

Ідентифікатори

Символи

CACNA1A, APCA, BI, CACNL1A4, CAV2.1, EA2, FHM, HPCA, MHP, MHP1, SCA6, Cav2.1, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A, EIEE42, DEE42

Зовнішні ІД

OMIM: 601011 MGI: 109482 HomoloGene: 56383 GeneCards: CACNA1A

Пов'язані генетичні захворювання

spinocerebellar ataxia type 6, episodic ataxia type 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • ion channel activity • voltage-gated ion channel activity • syntaxin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated calcium channel activity • calcium channel activity • high voltage-gated calcium channel activity • amyloid-beta binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • voltage-gated calcium channel complex • cell projection • клітинне ядро • мембрана • integral component of membrane • клітинна мембрана • neuronal cell body
Біологічний процес	• calcium ion transport • смерть клітини • трансмембранний транспорт • membrane depolarization during action potential • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • GO:0015915 транспорт • regulation of insulin secretion • calcium ion transmembrane transport • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • membrane depolarization • chemical synaptic transmission • modulation of chemical synaptic transmission • calcium ion import • response to amyloid-beta • cellular response to amyloid-beta
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


773


12286

Ensembl


ENSG00000141837


ENSMUSG00000034656

UniProt


O00555


P97445

RefSeq (мРНК)


NM_023035 NM_000068 NM_001127221 NM_001127222 NM_001174080


NM_001252059 NM_001252060 NM_001252061 NM_007578

RefSeq (білок)


NP_000059 NP_001120693 NP_001120694 NP_001167551 NP_075461


NP_001238988 NP_001238989 NP_001238990 NP_031604

Локус (UCSC)

Хр. 19: 13.21 – 13.63 Mb

Хр. 8: 85.07 – 85.37 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CACNA1A (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 505 амінокислот, а молекулярна маса — 282 365^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARFGDEMPA	RYGGGGSGAA	AGVVVGSGGG	RGAGGSRQGG	QPGAQRMYKQ
SMAQRARTMA	LYNPIPVRQN	CLTVNRSLFL	FSEDNVVRKY	AKKITEWPPF
EYMILATIIA	NCIVLALEQH	LPDDDKTPMS	ERLDDTEPYF	IGIFCFEAGI
KIIALGFAFH	KGSYLRNGWN	VMDFVVVLTG	ILATVGTEFD	LRTLRAVRVL
RPLKLVSGIP	SLQVVLKSIM	KAMIPLLQIG	LLLFFAILIF	AIIGLEFYMG
KFHTTCFEEG	TDDIQGESPA	PCGTEEPART	CPNGTKCQPY	WEGPNNGITQ
FDNILFAVLT	VFQCITMEGW	TDLLYNSNDA	SGNTWNWLYF	IPLIIIGSFF
MLNLVLGVLS	GEFAKERERV	ENRRAFLKLR	RQQQIERELN	GYMEWISKAE
EVILAEDETD	GEQRHPFDGA	LRRTTIKKSK	TDLLNPEEAE	DQLADIASVG
SPFARASIKS	AKLENSTFFH	KKERRMRFYI	RRMVKTQAFY	WTVLSLVALN
TLCVAIVHYN	QPEWLSDFLY	YAEFIFLGLF	MSEMFIKMYG	LGTRPYFHSS
FNCFDCGVII	GSIFEVIWAV	IKPGTSFGIS	VLRALRLLRI	FKVTKYWASL
RNLVVSLLNS	MKSIISLLFL	LFLFIVVFAL	LGMQLFGGQF	NFDEGTPPTN
FDTFPAAIMT	VFQILTGEDW	NEVMYDGIKS	QGGVQGGMVF	SIYFIVLTLF
GNYTLLNVFL	AIAVDNLANA	QELTKDEQEE	EEAANQKLAL	QKAKEVAEVS
PLSAANMSIA	VKEQQKNQKP	AKSVWEQRTS	EMRKQNLLAS	REALYNEMDP
DERWKAAYTR	HLRPDMKTHL	DRPLVVDPQE	NRNNNTNKSR	AAEPTVDQRL
GQQRAEDFLR	KQARYHDRAR	DPSGSAGLDA	RRPWAGSQEA	ELSREGPYGR
ESDHHAREGS	LEQPGFWEGE	AERGKAGDPH	RRHVHRQGGS	RESRSGSPRT
GADGEHRRHR	AHRRPGEEGP	EDKAERRARH	REGSRPARGG	EGEGEGPDGG
ERRRRHRHGA	PATYEGDARR	EDKERRHRRR	KENQGSGVPV	SGPNLSTTRP
IQQDLGRQDP	PLAEDIDNMK	NNKLATAESA	APHGSLGHAG	LPQSPAKMGN
STDPGPMLAI	PAMATNPQNA	ASRRTPNNPG	NPSNPGPPKT	PENSLIVTNP
SGTQTNSAKT	ARKPDHTTVD	IPPACPPPLN	HTVVQVNKNA	NPDPLPKKEE
EKKEEEEDDR	GEDGPKPMPP	YSSMFILSTT	NPLRRLCHYI	LNLRYFEMCI
LMVIAMSSIA	LAAEDPVQPN	APRNNVLRYF	DYVFTGVFTF	EMVIKMIDLG
LVLHQGAYFR	DLWNILDFIV	VSGALVAFAF	TGNSKGKDIN	TIKSLRVLRV
LRPLKTIKRL	PKLKAVFDCV	VNSLKNVFNI	LIVYMLFMFI	FAVVAVQLFK
GKFFHCTDES	KEFEKDCRGK	YLLYEKNEVK	ARDREWKKYE	FHYDNVLWAL
LTLFTVSTGE	GWPQVLKHSV	DATFENQGPS	PGYRMEMSIF	YVVYFVVFPF
FFVNIFVALI	IITFQEQGDK	MMEEYSLEKN	ERACIDFAIS	AKPLTRHMPQ
NKQSFQYRMW	QFVVSPPFEY	TIMAMIALNT	IVLMMKFYGA	SVAYENALRV
FNIVFTSLFS	LECVLKVMAF	GILNYFRDAW	NIFDFVTVLG	SITDILVTEF
GNNFINLSFL	RLFRAARLIK	LLRQGYTIRI	LLWTFVQSFK	ALPYVCLLIA
MLFFIYAIIG	MQVFGNIGID	VEDEDSDEDE	FQITEHNNFR	TFFQALMLLF
RSATGEAWHN	IMLSCLSGKP	CDKNSGILTR	ECGNEFAYFY	FVSFIFLCSF
LMLNLFVAVI	MDNFEYLTRD	SSILGPHHLD	EYVRVWAEYD	PAAWGRMPYL
DMYQMLRHMS	PPLGLGKKCP	ARVAYKRLLR	MDLPVADDNT	VHFNSTLMAL
IRTALDIKIA	KGGADKQQMD	AELRKEMMAI	WPNLSQKTLD	LLVTPHKSTD
LTVGKIYAAM	MIMEYYRQSK	AKKLQAMREE	QDRTPLMFQR	MEPPSPTQEG
GPGQNALPST	QLDPGGALMA	HESGLKESPS	WVTQRAQEMF	QKTGTWSPEQ
GPPTDMPNSQ	PNSQSVEMRE	MGRDGYSDSE	HYLPMEGQGR	AASMPRLPAE
NQRRRGRPRG	NNLSTISDTS	PMKRSASVLG	PKARRLDDYS	LERVPPEENQ
RHHQRRRDRS	HRASERSLGR	YTDVDTGLGT	DLSMTTQSGD	LPSKERDQER
GRPKDRKHRQ	HHHHHHHHHH	PPPPDKDRYA	QERPDHGRAR	ARDQRWSRSP
SEGREHMAHR	QGSSSVSGSP	APSTSGTSTP	RRGRRQLPQT	PSTPRPHVSY
SPVIRKAGGS	GPPQQQQQQQ	QQQQAVARPG	RAATSGPRRY	PGPTAEPLAG
DRPPTGGHSS	GRSPRMERRV	PGPARSESPR	ACRHGGARWP	ASGPHVSEGP
PGPRHHGYYR	GSDYDEADGP	GSGGGEEAMA	GAYDAPPPVR	HASSGATGRS
PRTPRASGPA	CASPSRHGRR	LPNGYYPAHG	LARPRGPGSR	KGLHEPYSES
DDDWC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Mori M.X., Vander Kooi C.W., Leahy D.J., Yue D.T. (2008). Crystal structure of the CaV2 IQ domain in complex with Ca2+/calmodulin: high-resolution mechanistic implications for channel regulation by Ca2+. Structure. 16: 607—620. PMID 18400181 DOI:10.1016/j.str.2008.01.011
Yue Q., Jen J.C., Nelson S.F., Baloh R.W. (1997). Progressive ataxia due to a missense mutation in a calcium-channel gene. Am. J. Hum. Genet. 61: 1078—1087. PMID 9345107 DOI:10.1086/301613
Spacey S.D., Hildebrand M.E., Materek L.A., Bird T.D., Snutch T.P. (2004). Functional implications of a novel EA2 mutation in the P/Q-type calcium channel. Ann. Neurol. 56: 213—220. PMID 15293273 DOI:10.1002/ana.20169
Jen J., Kim G.W., Baloh R.W. (2004). Clinical spectrum of episodic ataxia type 2. Neurology. 62: 17—22. PMID 14718690 DOI:10.1212/01.WNL.0000101675.61074.50
Nikaido K., Tachi N., Ohya K., Wada T., Tsutsumi H. (2011). New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2. Pediatr. Int. 53: 415—416. PMID 21696515 DOI:10.1111/j.1442-200X.2011.03390.x
De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am. J. Hum. Genet. 99: 287—298. 2016. PMID 27476654 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.003

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1388 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
↑ UniProt, O00555 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані