KCNQ2

Ідентифікатори

Символи

KCNQ2, BFNC, BFNS1, EBN, EBN1, EIEE7, ENB1, HNSPC, KCNA11, KV7.2, KVEBN1, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2, DEE7

Зовнішні ІД

OMIM: 602235 MGI: 1309503 HomoloGene: 26174 GeneCards: KCNQ2

Пов'язані генетичні захворювання

undetermined early-onset epileptic encephalopathy, benign neonatal seizures^[1]

Реагує на сполуку

Флупіртин, ezogabine, linopirdine, tetraethylammonium^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ankyrin binding • ion channel activity • voltage-gated ion channel activity • voltage-gated potassium channel activity • potassium channel activity • calmodulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • delayed rectifier potassium channel activity
Клітинна компонента	• axon initial segment • node of Ranvier • мембрана • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport • ion transport • трансмембранний транспорт • нейробіологія розвитку • chemical synaptic transmission • potassium ion transport • potassium ion transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3785


16536

Ensembl


ENSG00000075043 ENSG00000281151


ENSMUSG00000016346

UniProt


O43526


Q9Z351

RefSeq (мРНК)

NM_004518 NM_172106 NM_172107 NM_172108 NM_172109
NM_001382235

NM_001003824 NM_001003825 NM_001006668 NM_001006669 NM_001006674
NM_001006675 NM_001006676 NM_001006677 NM_001006678 NM_001006679 NM_001006680 NM_010611 NM_001302888

RefSeq (білок)

NP_004509 NP_742104 NP_742105 NP_742106 NP_742107
NP_001369164

NP_001003824 NP_001003825 NP_001006669 NP_001006670 NP_001006675
NP_001289817 NP_034741

Локус (UCSC)

Хр. 20: 63.4 – 63.47 Mb

Хр. 2: 180.72 – 180.78 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KCNQ2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 872 амінокислот, а молекулярна маса — 95 848^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVQKSRNGGV	YPGPSGEKKL	KVGFVGLDPG	APDSTRDGAL	LIAGSEAPKR
GSILSKPRAG	GAGAGKPPKR	NAFYRKLQNF	LYNVLERPRG	WAFIYHAYVF
LLVFSCLVLS	VFSTIKEYEK	SSEGALYILE	IVTIVVFGVE	YFVRIWAAGC
CCRYRGWRGR	LKFARKPFCV	IDIMVLIASI	AVLAAGSQGN	VFATSALRSL
RFLQILRMIR	MDRRGGTWKL	LGSVVYAHSK	ELVTAWYIGF	LCLILASFLV
YLAEKGENDH	FDTYADALWW	GLITLTTIGY	GDKYPQTWNG	RLLAATFTLI
GVSFFALPAG	ILGSGFALKV	QEQHRQKHFE	KRRNPAAGLI	QSAWRFYATN
LSRTDLHSTW	QYYERTVTVP	MYSSQTQTYG	ASRLIPPLNQ	LELLRNLKSK
SGLAFRKDPP	PEPSPSKGSP	CRGPLCGCCP	GRSSQKVSLK	DRVFSSPRGV
AAKGKGSPQA	QTVRRSPSAD	QSLEDSPSKV	PKSWSFGDRS	RARQAFRIKG
AASRQNSEEA	SLPGEDIVDD	KSCPCEFVTE	DLTPGLKVSI	RAVCVMRFLV
SKRKFKESLR	PYDVMDVIEQ	YSAGHLDMLS	RIKSLQSRVD	QIVGRGPAIT
DKDRTKGPAE	AELPEDPSMM	GRLGKVEKQV	LSMEKKLDFL	VNIYMQRMGI
PPTETEAYFG	AKEPEPAPPY	HSPEDSREHV	DRHGCIVKIV	RSSSSTGQKN
FSAPPAAPPV	QCPPSTSWQP	QSHPRQGHGT	SPVGDHGSLV	RIPPPPAHER
SLSAYGGGNR	ASMEFLRQED	TPGCRPPEGN	LRDSDTSISI	PSVDHEELER
SFSGFSISQS	KENLDALNSC	YAAVAPCAKV	RPYIAEGESD	TDSDLCTPCG
PPPRSATGEG	PFGDVGWAGP	RK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Yokoyama M., Nishi Y., Yoshii J., Okubo K., Matsubara K. (1996). Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles. DNA Res. 3: 311—320. PMID 9039501 DOI:10.1093/dnares/3.5.311
Tinel N., Lauritzen I., Chouabe C., Lazdunski M., Borsotto M. (1998). The KCNQ2 potassium channel: splice variants, functional and developmental expression. Brain localization and comparison with KCNQ3. FEBS Lett. 438: 171—176. PMID 9827540 DOI:10.1016/S0014-5793(98)01296-4
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schroeder B.C., Kubisch C., Stein V., Jentsch T.J. (1998). Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy. Nature. 396: 687—690. PMID 9872318 DOI:10.1038/25367
Schwake M., Pusch M., Kharkovets T., Jentsch T.J. (2000). Surface expression and single channel properties of KCNQ2/KCNQ3, M-type K+ channels involved in epilepsy. J. Biol. Chem. 275: 13343—13348. PMID 10788442 DOI:10.1074/jbc.275.18.13343
Rundfeldt C., Netzer R. (2000). The novel anticonvulsant retigabine activates M-currents in Chinese hamster ovary-cells transfected with human KCNQ2/3 subunits. Neurosci. Lett. 282: 73—76. PMID 10713399 DOI:10.1016/S0304-3940(00)00866-1

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6296 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O43526 (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані