KMT2D

KMT2D
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

3UVK, 4ERQ, 4Z4P

Ідентифікатори
Символи KMT2D, ALR, KABUK1, MLL2, MLL4, lysine methyltransferase 2D, histone-lysine methyltransferase 2D, TNRC21, AAD10, KMS, CAGL114
Зовнішні ІД OMIM: 602113 MGI: 2682319 HomoloGene: 86893 GeneCards: KMT2D
Пов'язані генетичні захворювання
Kabuki syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

зв'язування з іоном металу
transferase activity
DNA binding
GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
histone-lysine N-methyltransferase activity
histone methyltransferase activity (H3-K4 specific)
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001105 transcription coactivator activity
GO:0031493 histone binding

Клітинна компонента

нуклеоплазма
MLL3/4 complex
клітинне ядро
histone methyltransferase complex

Біологічний процес

positive regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway
transcription, DNA-templated
Метилювання
positive regulation of cell population proliferation
Оогенез
oocyte growth
response to estrogen
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
histone H3-K4 methylation
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
beta-catenin-TCF complex assembly
regulation of megakaryocyte differentiation
GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8085
381022
Ensembl
ENSG00000167548
ENSMUSG00000048154
UniProt
O14686
Q6PDK2
RefSeq (мРНК)
NM_003482
NM_001033276
NM_001033388
RefSeq (білок)
NP_003473
NP_001028448
Локус (UCSC) Хр. 12: 49.02 – 49.06 Mb Хр. 15: 98.73 – 98.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KMT2D (англ. Lysine methyltransferase 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 537 амінокислот, а молекулярна маса — 593 389[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDSQKLAGEDKDSEPAADGPAASEDPSATESDLPNPHVGEVSVLSSGSPR
LQETPQDCSGGPVRRCALCNCGEPSLHGQRELRRFELPFDWPRCPVVSPG
GSPGPNEAVLPSEDLSQIGFPEGLTPAHLGEPGGSCWAHHWCAAWSAGVW
GQEGPELCGVDKAIFSGISQRCSHCTRLGASIPCRSPGCPRLYHFPCATA
SGSFLSMKTLQLLCPEHSEGAAYLEEARCAVCEGPGELCDLFFCTSCGHH
YHGACLDTALTARKRAGWQCPECKVCQACRKPGNDSKMLVCETCDKGYHT
FCLKPPMEELPAHSWKCKACRVCRACGAGSAELNPNSEWFENYSLCHRCH
KAQGGQTIRSVAEQHTPVCSRFSPPEPGDTPTDEPDALYVACQGQPKGGH
VTSMQPKEPGPLQCEAKPLGKAGVQLEPQLEAPLNEEMPLLPPPEESPLS
PPPEESPTSPPPEASRLSPPPEELPASPLPEALHLSRPLEESPLSPPPEE
SPLSPPPESSPFSPLEESPLSPPEESPPSPALETPLSPPPEASPLSPPFE
ESPLSPPPEELPTSPPPEASRLSPPPEESPMSPPPEESPMSPPPEASRLF
PPFEESPLSPPPEESPLSPPPEASRLSPPPEDSPMSPPPEESPMSPPPEV
SRLSPLPVVSRLSPPPEESPLSPPPEESPTSPPPEASRLSPPPEDSPTSP
PPEDSPASPPPEDSLMSLPLEESPLLPLPEEPQLCPRSEGPHLSPRPEEP
HLSPRPEEPHLSPQAEEPHLSPQPEEPCLCAVPEEPHLSPQAEGPHLSPQ
PEELHLSPQTEEPHLSPVPEEPCLSPQPEESHLSPQSEEPCLSPRPEESH
LSPELEKPPLSPRPEKPPEEPGQCPAPEELPLFPPPGEPSLSPLLGEPAL
SEPGEPPLSPLPEELPLSPSGEPSLSPQLMPPDPLPPPLSPIITAAAPPA
LSPLGELEYPFGAKGDSDPESPLAAPILETPISPPPEANCTDPEPVPPMI
LPPSPGSPVGPASPILMEPLPPQCSPLLQHSLVPQNSPPSQCSPPALPLS
VPSPLSPIGKVVGVSDEAELHEMETEKVSEPECPALEPSATSPLPSPMGD
LSCPAPSPAPALDDFSGLGEDTAPLDGIDAPGSQPEPGQTPGSLASELKG
SPVLLDPEELAPVTPMEVYPECKQTAGQGSPCEEQEEPRAPVAPTPPTLI
KSDIVNEISNLSQGDASASFPGSEPLLGSPDPEGGGSLSMELGVSTDVSP
ARDEGSLRLCTDSLPETDDSLLCDAGTAISGGKAEGEKGRRRSSPARSRI
KQGRSSSFPGRRRPRGGAHGGRGRGRARLKSTASSIETLVVADIDSSPSK
EEEEEDDDTMQNTVVLFSNTDKFVLMQDMCVVCGSFGRGAEGHLLACSQC
SQCYHPYCVNSKITKVMLLKGWRCVECIVCEVCGQASDPSRLLLCDDCDI
SYHTYCLDPPLLTVPKGGWKCKWCVSCMQCGAASPGFHCEWQNSYTHCGP
CASLVTCPICHAPYVEEDLLIQCRHCERWMHAGCESLFTEDDVEQAADEG
FDCVSCQPYVVKPVAPVAPPELVPMKVKEPEPQYFRFEGVWLTETGMALL
RNLTMSPLHKRRQRRGRLGLPGEAGLEGSEPSDALGPDDKKDGDLDTDEL
LKGEGGVEHMECEIKLEGPVSPDVEPGKEETEESKKRKRKPYRPGIGGFM
VRQRKSHTRTKKGPAAQAEVLSGDGQPDEVIPADLPAEGAVEQSLAEGDE
KKKQQRRGRKKSKLEDMFPAYLQEAFFGKELLDLSRKALFAVGVGRPSFG
LGTPKAKGDGGSERKELPTSQKGDDGPDIADEESRGLEGKADTPGPEDGG
VKASPVPSDPEKPGTPGEGMLSSDLDRISTEELPKMESKDLQQLFKDVLG
SEREQHLGCGTPGLEGSRTPLQRPFLQGGLPLGNLPSSSPMDSYPGLCQS
PFLDSRERGGFFSPEPGEPDSPWTGSGGTTPSTPTTPTTEGEGDGLSYNQ
RSLQRWEKDEELGQLSTISPVLYANINFPNLKQDYPDWSSRCKQIMKLWR
KVPAADKAPYLQKAKDNRAAHRINKVQKQAESQINKQTKVGDIARKTDRP
ALHLRIPPQPGALGSPPPAAAPTIFIGSPTTPAGLSTSADGFLKPPAGSV
PGPDSPGELFLKLPPQVPAQVPSQDPFGLAPAYPLEPRFPTAPPTYPPYP
SPTGAPAQPPMLGASSRPGAGQPGEFHTTPPGTPRHQPSTPDPFLKPRCP
SLDNLAVPESPGVGGGKASEPLLSPPPFGESRKALEVKKEELGASSPSYG
PPNLGFVDSPSSGTHLGGLELKTPDVFKAPLTPRASQVEPQSPGLGLRPQ
EPPPAQALAPSPPSHPDIFRPGSYTDPYAQPPLTPRPQPPPPESCCALPP
RSLPSDPFSRVPASPQSQSSSQSPLTPRPLSAEAFCPSPVTPRFQSPDPY
SRPPSRPQSRDPFAPLHKPPRPQPPEVAFKAGSLAHTSLGAGGFPAALPA
GPAGELHAKVPSGQPPNFVRSPGTGAFVGTPSPMRFTFPQAVGEPSLKPP
VPQPGLPPPHGINSHFGPGPTLGKPQSTNYTVATGNFHPSGSPLGPSSGS
TGESYGLSPLRPPSVLPPPAPDGSLPYLSHGASQRSGITSPVEKREDPGT
GMGSSLATAELPGTQDPGMSGLSQTELEKQRQRQRLRELLIRQQIQRNTL
RQEKETAAAAAGAVGPPGSWGAEPSSPAFEQLSRGQTPFAGTQDKSSLVG
LPPSKLSGPILGPGSFPSDDRLSRPPPPATPSSMDVNSRQLVGGSQAFYQ
RAPYPGSLPLQQQQQQLWQQQQATAATSMRFAMSARFPSTPGPELGRQAL
GSPLAGISTRLPGPGEPVPGPAGPAQFIELRHNVQKGLGPGGTPFPGQGP
PQRPRFYPVSEDPHRLAPEGLRGLAVSGLPPQKPSAPPAPELNNSLHPTP
HTKGPTLPTGLELVNRPPSSTELGRPNPLALEAGKLPCEDPELDDDFDAH
KALEDDEELAHLGLGVDVAKGDDELGTLENLETNDPHLDDLLNGDEFDLL
AYTDPELDTGDKKDIFNEHLRLVESANEKAEREALLRGVEPGPLGPEERP
PPAADASEPRLASVLPEVKPKVEEGGRHPSPCQFTIATPKVEPAPAANSL
GLGLKPGQSMMGSRDTRMGTGPFSSSGHTAEKASFGATGGPPAHLLTPSP
LSGPGGSSLLEKFELESGALTLPGGPAASGDELDKMESSLVASELPLLIE
DLLEHEKKELQKKQQLSAQLQPAQQQQQQQQQHSLLSAPGPAQAMSLPHE
GSSPSLAGSQQQLSLGLAGARQPGLPQPLMPTQPPAHALQQRLAPSMAMV
SNQGHMLSGQHGGQAGLVPQQSSQPVLSQKPMGTMPPSMCMKPQQLAMQQ
QLANSFFPDTDLDKFAAEDIIDPIAKAKMVALKGIKKVMAQGSIGVAPGM
NRQQVSLLAQRLSGGPSSDLQNHVAAGSGQERSAGDPSQPRPNPPTFAQG
VINEADQRQYEEWLFHTQQLLQMQLKVLEEQIGVHRKSRKALCAKQRTAK
KAGREFPEADAEKLKLVTEQQSKIQKQLDQVRKQQKEHTNLMAEYRNKQQ
QQQQQQQQQQQQHSAVLALSPSQSPRLLTKLPGQLLPGHGLQPPQGPPGG
QAGGLRLTPGGMALPGQPGGPFLNTALAQQQQQQHSGGAGSLAGPSGGFF
PGNLALRSLGPDSRLLQERQLQLQQQRMQLAQKLQQQQQQQQQQQHLLGQ
VAIQQQQQQGPGVQTNQALGPKPQGLMPPSSHQGLLVQQLSPQPPQGPQG
MLGPAQVAVLQQQHPGALGPQGPHRQVLMTQSRVLSSPQLAQQGQGLMGH
RLVTAQQQQQQQQHQQQGSMAGLSHLQQSLMSHSGQPKLSAQPMGSLQQL
QQQQQLQQQQQLQQQQQQQLQQQQQLQQQQLQQQQQQQQLQQQQQQQLQQ
QQQQLQQQQQQQQQQFQQQQQQQQMGLLNQSRTLLSPQQQQQQQVALGPG
MPAKPLQHFSSPGALGPTLLLTGKEQNTVDPAVSSEATEGPSTHQGGPLA
IGTTPESMATEPGEVKPSLSGDSQLLLVQPQPQPQPSSLQLQPPLRLPGQ
QQQQVSLLHTAGGGSHGQLGSGSSSEASSVPHLLAQPSVSLGDQPGSMTQ
NLLGPQQPMLERPMQNNTGPQPPKPGPVLQSGQGLPGVGIMPTVGQLRAQ
LQGVLAKNPQLRHLSPQQQQQLQALLMQRQLQQSQAVRQTPPYQEPGTQT
SPLQGLLGCQPQLGGFPGPQTGPLQELGAGPRPQGPPRLPAPPGALSTGP
VLGPVHPTPPPSSPQEPKRPSQLPSPSSQLPTEAQLPPTHPGTPKPQGPT
LEPPPGRVSPAAAQLADTLFSKGLGPWDPPDNLAETQKPEQSSLVPGHLD
QVNGQVVPEASQLSIKQEPREEPCALGAQSVKREANGEPIGAPGTSNHLL
LAGPRSEAGHLLLQKLLRAKNVQLSTGRGSEGLRAEINGHIDSKLAGLEQ
KLQGTPSNKEDAAARKPLTPKPKRVQKASDRLVSSRKKLRKEDGVRASEA
LLKQLKQELSLLPLTEPAITANFSLFAPFGSGCPVNGQSQLRGAFGSGAL
PTGPDYYSQLLTKNNLSNPPTPPSSLPPTPPPSVQQKMVNGVTPSEELGE
HPKDAASARDSERALRDTSEVKSLDLLAALPTPPHNQTEDVRMESDEDSD
SPDSIVPASSPESILGEEAPRFPHLGSGRWEQEDRALSPVIPLIPRASIP
VFPDTKPYGALGLEVPGKLPVTTWEKGKGSEVSVMLTVSAAAAKNLNGVM
VAVAELLSMKIPNSYEVLFPESPARAGTEPKKGEAEGPGGKEKGLEGKSP
DTGPDWLKQFDAVLPGYTLKSQLDILSLLKQESPAPEPPTQHSYTYNVSN
LDVRQLSAPPPEEPSPPPSPLAPSPASPPTEPLVELPTEPLAEPPVPSPL
PLASSPESARPKPRARPPEEGEDSRPPRLKKWKGVRWKRLRLLLTIQKGS
GRQEDEREVAEFMEQLGTALRPDKVPRDMRRCCFCHEEGDGATDGPARLL
NLDLDLWVHLNCALWSTEVYETQGGALMNVEVALHRGLLTKCSLCQRTGA
TSSCNRMRCPNVYHFACAIRAKCMFFKDKTMLCPMHKIKGPCEQELSSFA
VFRRVYIERDEVKQIASIIQRGERLHMFRVGGLVFHAIGQLLPHQMADFH
SATALYPVGYEATRIYWSLRTNNRRCCYRCSIGENNGRPEFVIKVIEQGL
EDLVFTDASPQAVWNRIIEPVAAMRKEADMLRLFPEYLKGEELFGLTVHA
VLRIAESLPGVESCQNYLFRYGRHPLMELPLMINPTGCARSEPKILTHYK
RPHTLNSTSMSKAYQSTFTGETNTPYSKQFVHSKSSQYRRLRTEWKNNVY
LARSRIQGLGLYAAKDLEKHTMVIEYIGTIIRNEVANRREKIYEEQNRGI
YMFRINNEHVIDATLTGGPARYINHSCAPNCVAEVVTFDKEDKIIIISSR
RIPKGEELTYDYQFDFEDDQHKIPCHCGAWNCRKWMN

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

  • Mo R., Rao S.M., Zhu Y.-J. (2006). Identification of the MLL2 complex as a coactivator for estrogen receptor alpha. J. Biol. Chem. 281: 15714—15720. PMID 16603732 DOI:10.1074/jbc.M513245200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KMT2D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7133 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, O14686 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 12
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші