グルコセレブロシダーゼ
GBA | |||||||||||||||||||||||||
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識別子 | |||||||||||||||||||||||||
記号 | GBA, GBA1, GCB, GLUC, glucosylceramidase beta, Glucocerebrosidase | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM: 606463 MGI: 95665 HomoloGene: 68040 GeneCards: GBA | ||||||||||||||||||||||||
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オルソログ | |||||||||||||||||||||||||
種 | ヒト | マウス | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (mRNA) |
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RefSeq (タンパク質) |
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場所 (UCSC) | Chr 1: 155.23 – 155.24 Mb | Chr 1: 89.11 – 89.12 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed検索 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||
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![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e2/Acid_beta_glucosidase.png/220px-Acid_beta_glucosidase.png)
グルコセレブロシダーゼ(glucocerebrosidase; EC 3.2.1.45)は、真核細胞生物の細胞内ライソゾームに局在する加水分解酵素である。生体糖脂質であるGlc-Cer(グルコセレブロシド)の糖と脂質の脱水縮合部位を加水分解する反応を触媒する。
反応機構
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/ad/Glucocerebrosidase_mechanism_2.png/500px-Glucocerebrosidase_mechanism_2.png)
疾患との関係
グルコセレブロシダーゼが遺伝的要因により先天的に欠損して発生するのが、ゴーシェ病 (Gaucher's disease) である。
出典
- IUBMB entry for 3.2.1.45(英語)
- BRENDA references for 3.2.1.45 (英語)
- PubMed references for 3.2.1.45(英語)
- PubMed Central references for 3.2.1.45(英語)
- Google Scholar references for 3.2.1.45(英語)
外部リンク
- IUBMB entry for 3.2.1.45(英語)
- KEGG entry for 3.2.1.45(英語)
- BRENDA entry for 3.2.1.45(英語)
- NiceZyme view of 3.2.1.45(英語)
- EC2PDB: PDB structures for 3.2.1.45(英語)
- PRIAM entry for 3.2.1.45(英語)
- PUMA2 entry for 3.2.1.45(英語)
- IntEnz: Integrated Enzyme entry for 3.2.1.45(英語)
- MetaCyc entry for 3.2.1.45(英語)
- Atomic-resolution structures of enzymes belonging to this class(英語)
関連項目
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