Familiäres Vorhofflimmern

Ein Familiäres Vorhofflimmern (FAF) ist eine sehr seltene angeborene Form des Vorhofflimmerns. Zugrunde liegen verschiedene Genveränderungen, die zu einer ungleichmäßigen Aktivierung der Vorhöfe und entsprechend der Herzkammern führen.^[1]

Synonym: englisch Familiar Atrial Fibrillation; FAF

Die Erstbeschreibung stammt vermutlich aus dem Jahre 1936 durch die US-amerikanischen Ärzte Edward S. Orgain, Louis Wolff und Paul D. White.^[2]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt – soweit nachgewiesen – autosomal-dominant^[1]

Je nach zugrunde liegender Mutation können derzeit folgende Typen unterschieden werden:

• FAF 1 mit Mutationen auf Chromosom 10 Genort q22-q24^[3]
• FAF 2 mit Mutationen auf Chromosom 6 Genort q14-q16^[4]
• FAF 3 mit Mutationen im KCNQ1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.5-p15.4, die zu einem erhöhten Fluss von Kaliumionen während der Repolarisation führen^[5]
• FAF 4 mit Mutationen im KCNE2-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.11^[6]
• FAF 5 mit Mutationen auf Chromosom 4 Genort q25^[7]
• FAF 6 mit Mutationen im NPPA-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.22^[8]
• FAF 7 mit Mutationen im KCNA5-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.32^[9]
• FAF 8 mit Mutationen auf Chromosom 16 Genort q22^[10]
• FAF 9 mit Mutationen im KCNJ2-Gen auf Chromosom 17 Genort q24.3^[11]
• FAF 10 mit Mutationen im SCN5A-Gen auf Chromosom 3 Genort p22.2^[12]
• FAF 11 mit Mutationen im GJA5-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.2^[13]
• FAF 12 mit Mutationen im ABCC9-Gen auf Chromosom 12 Genort p12^[14]
• FAF 13 mit Mutationen im SCN1B-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.11^[15]
• FAF 14 mit Mutationen im SCN2B-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3^[16]
• FAF 15 mit Mutationen im NUP155-Gen auf Chromosom 5 Genort p13.2^[17]
• FAF 16 mit Mutationen im SCN3B-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.1^[18]
• FAF 17 mit Mutationen im SCN4B-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3^[19]
• FAF 18 mit Mutationen im MYL4-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.3^[20]

Das familiäre Vorhofflimmern kann asymptomatisch (klinisch stumm) sein oder sich mit Herzklopfen, Atemnot und Benommenheit äußern.^[1]

Weiteres zur Klinik, praktischen Einteilung, Diagnostik und Therapie findet sich im Hauptartikel Vorhofflimmern.

• M. O’Reilly, L. C. Sommerfeld, C. O’Shea, S. Broadway-Stringer, S. Andaleeb, J. S. Reyat, S. N. Kabir, D. Stastny, A. Malinova, D. Delbue, L. Fortmueller, K. Gehmlich, D. Pavlovic, B. V. Skryabin, A. P. Holmes, P. Kirchhof, L. Fabritz: Familial atrial fibrillation mutation M1875T-SCN5A increases early sodium current and dampens the effect of flecainide. In: Europace. Band 25, Nummer 3, März 2023, S. 1152–1161, doi:10.1093/europace/euac218, PMID 36504385, PMC 1006236 (freier Volltext).
• Z. P. Ke, G. F. Zhang, Y. H. Guo, Y. M. Sun, J. Wang, N. Li, X. B. Qiu, Y. J. Xu, Y. Q. Yang: A novel PRRX1 loss-of-function variation contributing to familial atrial fibrillation and congenital patent ductus arteriosus. In: Genetics and molecular biology. Band 45, Nummer 2, 2022, S. e20210378, doi:10.1590/1678-4685-GMB-2021-0378, PMID 35377386, PMC 8978609 (freier Volltext).
• Ahmed Ragab, Gustaf D.S. Sitorus, Na Li, Natasja M.S. de Groot: The Genetic Puzzle of Familial Atrial Fibrillation. In: Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2020, Band 7 doi:10.3389/fcvm.2020.00014.
• O. Campuzano, R. Brugada: Genetics of familial atrial fibrillation. In: Europace. Band 11, Nummer 10, Oktober 2009, S. 1267–1271, doi:10.1093/europace/eup199, PMID 19666641 (Review).

1. ↑ ^{a b c} Vorhofflimmern, familiäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ Edward S. Orgain, Louis Wolff, Paul D. White: Uncomplicated auricular fibrillation and auricular flutter: Frequent occurrence and good prognosis in patients without other evidence of cardiac disease. In: The archives of internal medicine. 1936, Band 57, Nummer 3, S. 493 doi:10.1001/archinte.1936.00170070018002.
3. ↑ Atrial fibrillation, familial, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. ↑ Atrial fibrillation, familial, 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. ↑ Atrial fibrillation, familial, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. ↑ Atrial fibrillation, familial, 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. ↑ Atrial fibrillation, familial, 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. ↑ Atrial fibrillation, familial, 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
9. ↑ Atrial fibrillation, familial, 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
10. ↑ Atrial fibrillation, familial, 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. ↑ Atrial fibrillation, familial, 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
12. ↑ Atrial fibrillation, familial, 10. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
13. ↑ Atrial fibrillation, familial, 11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
14. ↑ Atrial fibrillation, familial, 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
15. ↑ Atrial fibrillation, familial, 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
16. ↑ Atrial fibrillation, familial, 14. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
17. ↑ Atrial fibrillation, familial, 15. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
18. ↑ Atrial fibrillation, familial, 16. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
19. ↑ Atrial fibrillation, familial, 17. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
20. ↑ Atrial fibrillation, familial, 18. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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