Alkaptonurie

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Klassifikation nach ICD-10
E70.2 Störungen des Tyrosinstoffwechsels
Alkaptonurie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Einfaches Schema der Alkaptonurie

Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisinsäure.[1][2] Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie.

Krankheitsbild

Durch Aufstauen von Abbauprodukten des Tyrosinstoffwechsels kommt es zu Kristallablagerung in den Gelenken mit gichtähnlichen Gelenkentzündungen und braunschwarzer Verfärbung der Knorpel[3] (Ochronose). In der Lederhaut des Auges entstehen dunkle Flecken. Es kommt sichtbar zu einer diffusen Verfärbung der Knorpelhelix des Ohres. Des Weiteren kann die Erkrankung zu Nierensteinen und zu einer Verkalkung der Aortenklappen führen. Der Krankheitsverlauf vermindert weniger die Lebenserwartung, vielmehr die Lebensqualität.[1]

Diagnostik

Der Harn färbt sich bei Zugabe von Basen, beispielsweise NaOH, schwarz.

Behandlung

Eine Behandlungsmethode, mit der die Krankheit geheilt werden kann, ist nicht bekannt.[1] Zur symptomatischen Behandlung ist auch eine Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät in Kombination mit hohen Dosen von Ascorbinsäure (Vitamin C) oft nicht erfolgreich und kann zu schwerwiegenden Nebenwirkungen führen.[1] Seit 2021 ist der Wirkstoff Nitisinon zur Behandlung zugelassen. Er blockiert den enzymatischen Abbau von Tyrosin zur Homogentisinsäure, so daß diese nicht akkumulieren kann.[4]

Geschichte

Die Bezeichnung als Alkaptonurie prägte Karl Boedeker 1859 unter Einbeziehung des arabischen Wortes Alkali (für Alkalien), da er festgestellt hatte, dass Patientenurin ungewöhnlich reduzierend wirkte.[1] Die Erkrankung wurde 1866 erstmals wissenschaftlich von Rudolf Virchow beschrieben und als Ochronose benannt, wegen ockerfarbener Kristalle im Urin.[1] 1902 gelang Archibald E. Garrod an einer Familie mit Alkaptonurie die Gültigkeit der Mendelschen Gesetze nachzuweisen.[5]

Siehe auch

Literatur

  • Jemma B. Mistry, Marwan Bukhari, Adam M. Taylor: Alkaptonuria. In: Rare Diseases. Band 1, Nr. 1, 2013, Artikel e27475 (PDF).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e f Jemma B. Mistry, Marwan Bukhari, Adam M. Taylor: Alkaptonuria. In: Rare Diseases, Band 1, Nr. 1, 2013, Artikel e27475 (PDF).
  2. ↑ ENZYME entry: EC 1.13.11.5. In: enzyme.expasy.org. SIB ExPASy Bioformatics Resources Portal, abgerufen am 3. September 2023 (englisch). 
  3. ↑ Ludwig Weissbecker: Alkaptonurie (Ochronose). In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1112 f.
  4. ↑ Gelbe Liste Online: Nitisinon - Anwendung, Wirkung, Nebenwirkungen | Gelbe Liste. Abgerufen am 18. April 2024. 
  5. ↑ Paul Diepgen, Heinz Goerke: Aschoff/Diepgen/Goerke: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin. 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 56.
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